Mielomeningocele

Definición

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento. Esta afección es un tipo de espina bífida.

Nombres alternativos

Espina bífida

Causas, incidencia y factores de riesgo

El mielomeningocele es uno de los defectos de nacimiento más comunes del sistema nervioso central. Es una anomalía del tubo neural en la cual los huesos de la columna no se forman completamente, lo que da como resultado un conducto raquídeo incompleto. Esto hace que la médula espinal y las meninges (los tejidos que recubren la médula espinal) protruyan por la espalda del niño.

El mielomeningocele es responsable de cerca del 75% de todos los casos de espina bífida y puede llegar a afectar a 1 de cada 800 bebés. La espina bífida comprende cualquier defecto congénito que involucre el cierre insuficiente de la columna vertebral.

El resto de los casos más comunes son:

• Espina bífida oculta, una afección en la cual los huesos de la columna no se cierran, pero la médula espinal y las meninges permanecen en su lugar y la piel generalmente cubre el defecto.
• Meningocele, una afección en donde el tejido que cubre la médula espinal protruye a través del defecto de la columna, pero la médula espinal permanece en su lugar.

El niño también puede presentar otros trastornos congénitos. La hidrocefalia puede afectar hasta el 90% de los niños con mielomeningocele. Igualmente, se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluyendo siringomielia, dislocación de la cadera.

La causa del mielomeningocele es desconocida. Sin embargo, se cree que la deficiencia de ácido fólico juega un papel importante en las anomalías del tubo neural. De igual manera, si un niño nace con mielomeningocele, los siguientes hijos de esa familia corren un riesgo más alto que el resto de la población en general de presentar dicha afección.

Algunos han planteado la teoría de que un virus puede jugar un papel, debido a que hay una tasa mayor de esta afección en niños que nacen en los meses a comienzos del invierno. Las investigaciones también señalan posibles factores ambientales como la radiación.

Síntomas

Un recién nacido puede presentar un saco que sobresale de la mitad a la parte baja de la espalda. El médico no puede ver a través del saco cuando proyecta una luz por detrás. Los síntomas abarcan:

• Pérdida del control vesical o intestinal
• Falta de sensibilidad parcial o total
• Parálisis total o parcial de las piernas
• Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recién nacido

La médula espinal que está expuesta es susceptible a infección. Otros síntomas pueden abarcar:

• Pelo en la parte posterior de la pelvis llamada área sacra
• Depresión del área sacra

Signos y exámenes

La evaluación prenatal puede ayudar a diagnosticar esta afección. Durante el segundo trimestre, las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado prueba de detección cuádruple. Este examen detecta mielomeningocele, síndrome de Down y otras enfermedades congénitas en el bebé. La mayoría de las mujeres que llevan en su vientre un bebé con espina bífida tendrán niveles más altos de lo normal de una proteína llamada alfafetoproteína (AFP) materna.

Si la prueba de detección cuádruple es positiva, se necesitan exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. Dichos exámenes pueden ser:

• Ecografía del embarazo
• Amniocentesis

El mielomeningocele se puede observar después de que el niño nace. Una evaluación neurológica puede mostrar que tiene pérdida de las funciones relacionadas con los nervios por debajo del defecto. Por ejemplo, el hecho de observar cómo responde el bebé a los pinchazos en diversos lugares puede revelar dónde puede percibir las sensaciones.

Los exámenes realizados en el bebé después del nacimiento pueden comprender radiografías, ecografía, tomografía computarizada o resonancia magnética del área de la columna.

Tratamiento

Se puede recomendar la asesoría genética. En algunos casos, cuando se detecta un defecto severo a principios del embarazo, se puede considerar la posibilidad de aborto terapéutico.

Después de nacer, generalmente se recomienda una reparación quirúrgica del defecto a temprana edad. Antes de la cirugía, el niño tiene que ser tratado con cuidado para reducir los daños a la médula espinal expuesta. Esto puede incluir un cuidado y posicionamiento especiales, dispositivos de protección y modificaciones en los métodos de alimentar, manipular, bañar al bebé.

Los antibióticos se pueden utilizar para tratar o prevenir infecciones como meningitis o infecciones urinarias.

Una suave presión hacia abajo sobre la vejiga puede ayudar a drenar este órgano. En los casos severos, se pueden necesitar sondas de drenaje, llamadas catéteres. Una dieta alta en fibra y los programas de entrenamiento para evacuar pueden mejorar el funcionamiento intestinal.

Es posible que se necesite la terapia ortopédica o la fisioterapia para tratar los síntomas musculoesqueléticos. Las pérdidas neurológicas se tratan de acuerdo con el tipo y severidad de la pérdida funcional.

Los exámenes neurológicos de seguimiento a medida que el niño crece ayudan a guiar la rehabilitación.

Grupos de apoyo

Ver: recursos para la espina bífida

Expectativas (pronóstico)

Un mielomeningocele usualmente se puede corregir con cirugía. Con tratamiento, la expectativa de vida no se ve gravemente afectada. El daño neurológico con frecuencia es irreversible.

Complicaciones

• Parto difícil con problemas posteriores a un nacimiento traumático, como disminución del oxígeno al cerebro y parálisis cerebral
• Infecciones urinarias frecuentes
• Hidrocefalia
• Pérdida del control vesical o intestinal
• Meningitis
• Debilidad o parálisis de las piernas permanente

Es posible que esta lista no los incluya a todos.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:

• Un saco protruye de la columna de un bebé recién nacido
• El niño tarda en caminar o gatear.
• Se presentan síntomas de hidrocefalia, como fontanelas prominentes, irritabilidad, somnolencia extrema y dificultades en la alimentación.
• Se presentan síntomas de meningitis, como fiebre, cuello rígido, irritabilidad y llanto agudo

Prevención

Los suplementos de ácido fólico pueden ayudar a reducir el riesgo de las anomalías del tubo neural, como el mielomeningocele. Es recomendable que cualquier mujer que esté pensando en quedar embarazada tome 0.4 mg de ácido fólico al día. Las mujeres embarazadas necesitan 1 mg diario.

Es importante recordar que las deficiencias de ácido fólico se deben corregir antes de embarazarse puesto que los defectos se desarrollan muy temprano.

Se puede examinar a las futuras madres para determinar la cantidad de ácido fólico en su sangre.

Review Date: 12/12/2008

Reviewed by: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, Greg Juhn, MTPW, David R. Eltz. Previously reviewed by Deirdre O’Reilly, MD, MPH, Neonatologist, Division of Newborn Medicine, Children’s Hospital Boston and Instructor in Pediatrics, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. Review Provided by VeriMed Healthcare Network (10/11/2007).